Sindromul Angelman

 

 


Sindromul Angelman este o afectiune genetica. Aceasta cauzeaza deficiente de dezvoltare, probleme neurologice și, uneori, convulsii. Persoanele cu sindromul Angelman zambesc și râd frecvent, și au adesea personalitati fericite.


Intarzierile de dezvoltare, între aproximativ 6 și 12 luni, sunt de obicei primele semne ale sindromului Angelman. Convulsiile începe adesea cu vârste cuprinse între 2 și 3 ani.
Persoanele cu sindromul Angelman tind să trăiască o viata normala ca si durata dar boala nu poate fi vindecata. Tratamentul se concentreaza pe gestionarea problemelor medicale și de dezvoltare.


Sindromul Angelman simptome:


• intarzieri de dezvoltare, inclusiv  balbaiala la 6 până la 12 luni
• Dizabilitate intelectuală
• Fara  vorbire sau vorbire minimă
• Dificultate in a merge pe jos, în mișcare sau in echilibrare  (ataxie)
•Zambit frecvent si  râs
• fericire, personalitate energetica
Persoanele care au sindromul Angelman pot avea și alte semne și simptome, inclusiv:

• convulsii, care încep de obicei între 2 și 3 ani
• mișcări greoaie sau spasmodice
•  marime craniana mica, cu planeitate în partea din spate a capului
•miscari neregulate ale limbi
• Păr, piele și ochi, care au culori estompate (hipopigmentare)
• comportamente neobișnuite, cum ar fi  brațele înălțate în timp ce merge pe jos

 


Sindromul Angelman c
auze:


Sindromul Angelman este o afectiune genetica. Este de obicei cauzata de probleme cu o genă localizată pe cromozomul 15 numit E3A 


O genă lipsă sau defecta
Primesti perechile de gene de la parinti – un exemplar de la mama ta (copie maternă), iar celălalt de la tatăl tău (copie paterna).
Celulele folosesc de obicei informații de la ambele copi, dar într-un număr mic de gene, numai un singura copie  este activa.

In mod normal, numai copia materne a genei UBE3A este activa in creier. Cele mai multe cazuri de sindrom Angelman apar atunci când o parte a copiei materne lipsește sau este deteriorata.

În câteva cazuri, sindromul Angelman este cauzat atunci când două exemplare paterne ale genei sunt moștenite, în loc de una de la fiecare părinte.

Sindromul Angelman
Factori de risc:

Sindromul Angelman este rar. Cercetătorii de obicei nu stiu ce cauzeaza modificarile genetice care au ca rezultat sindromul Angelman. Cele mai multe persoane cu sindrom Angelman nu au un istoric familial de boala. Ocazional, sindromul Angelman poate fi moștenit de la un părinte. Un istoric familial cu aceasta boala poate creste riscul unui copil de a dezvolta sindromul Angelman.

Sindromul Angelman complicaţii:

Complicațiile asociate cu sindromul Angelman includ:
• Dificultăți de hrănire. Dificultăți de  înghițire di supt  pot cauza probleme in hranirea  sugarilor . Medicul pediatru poate recomanda o dieta cu in numar mare de calorii pentru a ajuta copilul sa creasca în greutate.

• Hiperactivitate . Copiii cu sindrom Angelman adesea trec rapid de la o activitate la alta, au o atentie de scurta durata, și isi tin mainile sau o jucărie în gură. Hyperactivitatea scade de multe ori cu varsta, si medicamentele, de obicei, nu sunt necesare.

• Tulburari de somn. Persoanele cu sindrom Angelman au adesea modele anormale de somn-veghe și au nevoie de mai puțin somn decât majoritatea oamenilor. Dificultățile de somn  se pot îmbunătăți odată cu vârsta. Medicația și terapia comportamentala pot ajuta in a tine tulburările de somn sub control.
Curbarea coloanei vertebrale (scolioza). Unele persoane cu sindrom Angelman dezvolta curbura a spinarii anormala de-a lungul timpului.
• Obezitate. Copiii mai mari cu sindrom Angelman tind să aibă un apetit mai mare, ceea ce poate duce la obezitate.